Giovedì 28 Febbraio 2019 si celebra in tutto il mondo la giornata delle malattie rare.

Malattie rare

Una malattia rara si definisce tale quando colpisce una persona ogni duemila abitanti. Avere una malattia rara significa prima di tutto vivere la difficoltà di arrivare ad una diagnosi precisa. Il percorso diagnostico è lungo e doloroso. Poi, una volta fatta la diagnosi, è difficile trovare centri competenti che siano all’altezza di fornire cure e supporto. In questi ultimi anni si è sviluppata una maggiore consapevolezza su queste malattie e i pazienti possono contare su tutta una serie di supporti sia di tipo assistenziale che burocratico che rende la loro vita meno difficile da vivere. Malattie Metaboliche Ereditarie, malattie rare, spesso con nomi impronunciabili, poco note anche agli stessi medici. Malattie implacabili ma con cui si può imparare a convivere anche con una buona qualità di vita se presto vengono iniziate diete e terapie farmacologiche.

Verona all’avanguardia

L’Azienda Ospedaliera Università Integrata di Verona è impegnata in prima linea per la cura di queste patologie. In particolare da gennaio 2014 a Verona è iniziato un grande progetto grazie ad una apposita Legge Regionale che ha attivato lo Screening Neonatale Allargato facendo del Veneto una delle regioni pilota in Italia. Una legge nazionale 167/2016 ha reso obbligatorio lo Screening Neonatale su tutto il territorio nazionale. Un’avanguardia in Europa. Fulcro del progetto il Centro Regionale per lo Screening, la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie con le sue due anime, laboratoristica e clinica. Grazie ad apparecchiature sofisticate, il team di biologi, biochimici e tecnici coordinato dalla dr.ssa Marta Camilot del Laboratorio di Screening Neonatale, riesce a diagnosticare precocemente, da una goccia di sangue prelevata dal tallone dei neonati a 48, malattie potenzialmente gravi ma che, se trattate con farmaci e diete particolari, possono essere controllate evitando danni permanenti.

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L’unità operativa complessa di pediatria di Verona

Nell’Unità Operativa Complessa di Pediatria diretta dal prof. Giorgio Piacentini, presso il bellissimo Ospedale della Donna e del Bambino a Borgo Trento, è cresciuta l’Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie coordinata dal dr. Andrea Bordugo e attualmente composta da Giulia Rodella (genetista), Alice Dianin (dietista metabolica), Irene Monge (segretaria e data manager), Katia Tinazzi e Antonella Descolari (consulenti psicologhe). La Dr.ssa Erika Rigotti ( pediatra) fornisce inoltre il suo supporto. Gli specializzandi e le infermiere danno il loro insostituibile aiuto Tutte figure importantissime che grazie ad un grande lavoro di squadra sono riuscite a fare la differenza.

I risultati

In 5 anni sono stati diagnosticati 80 neonati con patologie metaboliche ereditarie grazie allo screening neonatale allargato e presi in carico 450 pazienti tra adulti e bambini con nuove diagnosi o ancora in cerca di una diagnosi. Numeri importanti, se si pensa alla rarità di queste patologie, che con il grande contributo degli specialisti di malattie metaboliche ereditarie dell’adulto, hanno portato alla formazione del Gruppo Interdisciplinare Malattie Metaboliche Ereditarie (GIMME) e al riconoscimento di Verona come Centro Metab ERN, che è la Rete Europea di centri esperti per le malattie metaboliche rare.